Venerdì, 19 Aprile 2024 12:02

Salute: la Cutis Laxa

Pubblicato in Salute

La cutis laxa è un insieme di malattie rare del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe. Esistono varie forme, di cui alcune benigne, ed una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali. Può essere causata da mutazioni trasmesse di genitore in figlio. Ad oggi sono circa 200 le famiglie in tutto il mondo in cui è stato identificato il problema. I geni coinvolti sono più d'uno (in particolare, si tratta dei geni ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN e FBLN5); nella maggior parte dei casi si tratta di fattori implicati nella formazione e nel funzionamento delle fibre elastiche che conferiscono ai connettivi forza e flessibilità. In casi più rari, in cui la malattia è acquisita, il fenomeno alla sua base è la distruzione delle fibre elastiche. Meccanismi esatti di questo processo non sono però ancora stati chiariti, così come non si è ancora giunti alla definizione di una cura per le diverse forme di questa patologia, che nelle sue forme ereditarie più gravi può risultare fatale sin dall'infanzia. Forme meno gravi sono invece associate a un'aspettativa di vita nella norma. In tutti i casi gli unici interventi possibili sono indirizzati al controllo dei sintomi, mentre la prevenzione è affidata alla diagnosi prenatale nelle famiglie in cui è nota la presenza della forma ereditaria della malattia.

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