Domenica, 21 Gennaio 2018 17:36
La cutis laxa è un insieme di malattie rare del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe. Esistono varie forme, di cui alcune benigne, ed una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali. Può essere causata da mutazioni trasmesse di genitore in figlio. Ad oggi sono circa 200 le famiglie in tutto il mondo in cui è stato identificato il problema. I geni coinvolti sono più d'uno (in particolare, si tratta dei geni ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN e FBLN5); nella maggior parte dei casi si tratta di fattori implicati nella formazione e nel funzionamento delle…

Salute: Ischemia

Ischemia è il termine medico indicante una qualsiasi riduzione del flusso ematico in un certo tessuto od organo, tale da provocare un calo dell'apporto di ossigeno e nutrienti. Ossigeno e nutrienti sono elementi fondamentali per la sopravvivenza delle cellule costituenti l'organismo. Infatti, la loro prolungata mancanza (dovuta per esempio a un mancato intervento terapeutico) ha conseguenze irreversibili: comporta la morte (o necrosi) dei tessuti e/od organi coinvolti. Può' interessare qualsiasi parte del corpo ma, tuttavia, ci sono organi più a rischio di altri e che, una volta colpiti, possono condurre all'instaurarsi di gravi conseguenze. Parliamo nella fattispecie di cuore (cardiopatia…
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 ed una femmina ogni 6000. I pazienti affetti possono manifestare uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati) e da frequenti crisi epilettiche. Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e basse rispetto alla media e ingrossamento dei testicoli…
La piastrinopenia definisce il riscontro di piastrine circolanti in numero inferiore a 150.000 unità per mm3 di sangue, rilevato all'esame emocromocitometrico effettuato con almeno due diversi anticoagulanti; delinea, dunque, un parametro indicativo della capacità coagulativa ematica (la quantità definita "normale" (o fisiologica) di piastrine nel sangue si aggira, in genere, tra le 150.000 e le 400.000 unità per mm3). La piastrinopenia, come intuibile, è quindi strettamente correlata alla sindrome emorragica piastrinica, che può manifestarsi in forme ed entità diverse in base al soggetto ed ai valori di piastrine circolanti nel sangue: chiaramente, aggravandosi l'una, si avranno ripercussioni anche sul quadro…
La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della funzione renale ed uditiva nonchè, in alcuni casi, anche da patologie oculari. La causa è da ricercare nell'alterazione della composizione del collagene di tipo IV, uno dei principali costituenti delle membrane basali renali, uditive ed oculari. Il sintomo renale primario è costituito dalla microematuria (piccole quantità di sangue nelle urine, rivelabili solo con un esame microscopico) con possibili episodi di macroematuria (quantità visibile di sangue nelle urine), associati generalmente a stati influenzali o febbrili. Col trascorrere del tempo (normalmente in adolescenza) si manifestano proteinuria (presenza di proteine…

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