Mercoledì, 25 Aprile 2018 08:52
La sindrome di Ondine, anche detta Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una malattia genetica rara dovuta ad un'alterata funzione del Sistema Nervoso Autonomo. Il sintomo principale consiste in una forte riduzione della quantità di aria circolante nei polmoni (ipoventilazione) durante il sonno, che può portare all'arresto respiratorio completo o comunque determinare gradi di ipossia particolarmente severi, con importanti conseguenze cerebrali. Nelle forme severe, i sintomi respiratori sono presenti anche durante la veglia. In pratica in questi pazienti non avvengono quelle reazioni respiratorie correttive, involontarie e regolate appunto dal Sistema Nervoso Autonomo, all'aumento di anidride carbonica o alla diminuzione…
La Sindrome di Rett è una patologia neurologica dello sviluppo che colpisce prevalentemente le bambine. E' una malattia genetica congenita, a livello del Sistema Nervoso Centrale. Si manifesta, in genere, dopo i primi 6-18 mesi di vita. Si possono avere ritardi nell'acquisizione della coordinazione motoria e del linguaggio. I soggetti mostrano una perdita della motricità e dell'interazione sociale. Può essere, spesso, confusa con l'autismo o con ritardo dello sviluppo in generale. La malattia (detta anche "degli occhi belli"), che prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca che la individuò per la prima volta, tende ad essere…
Il Botulismo Infantile può verificarsi nel caso di ingestione, da parte di un bambino, di batteri del tipo "Clostridium botulinum" che, giunti nell'intestino, produrranno tossine neuro-tossiche. Queste incidono sulla contrattilità muscolare e quindi anche sul movimento della ventilazione, rendendo la patologia potenzialmente letale. Fortunatamente, al giorno d'oggi, questa evenienza è più unica che rara. Il paziente più giovane riportato in letteratura aveva 2 settimane ed il più vecchio 12 mesi. Diversamente dal botulismo alimentare, quello infantile non è provocato dall'ingestione di tossina preformata. La maggior parte dei casi è idiopatica, sebbene alcuni siano stati imputati all'ingestione di miele, veicolo di…
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che indebolisce le ossa della persona affetta rendendole soggette a fratture. In realtà, i medici fanno riferimento ad un gruppo eterogeneo di malattie genetiche, caratterizzate da un certo grado di fragilità ossea. Esistono, quindi, più forme (o tipi) di osteogenesi imperfetta, alcune molto più gravi di altre. Nelle persone affette, è una malattia congenita e non rientra tra quelle legate al sesso. Scaturisce, quasi sempre, da un'alterazione qualitativa e quantitativa della produzione del collagene di tipo I, fondamentale per il rinforzo delle ossa e per mantenere in salute i tessuti connettivi costituenti la cartilagine,…
Il termine fimosi definisce la stenosi del prepuzio del pene. Il restringimento del tessuto prepuziale impedisce lo scorrimento dello stesso e quindi non permette di scoprire il glande. Non si tratta di una patologia ma di una caratteristica anatomica da cui possono derivare manifestazioni patologiche e problematiche anche gravi. Il prepuzio è la porzione di pelle che copre il glande e che fisiologicamente è in grado di scorrere e scoprirlo interamente. Il prepuzio ha lunghezza variabile. Generalmente il prepuzio copre completamente il glande con il pene non eretto. Con il pene in erezione il prepuzio tende a scivolare spontaneamente indietro…

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