Mercoledì, 18 Luglio 2018 16:12

Salute: Osteogenesi imperfetta

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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che indebolisce le ossa della persona affetta rendendole soggette a fratture. In realtà, i medici fanno riferimento ad un gruppo eterogeneo di malattie genetiche, caratterizzate da un certo grado di fragilità ossea. Esistono, quindi, più forme (o tipi) di osteogenesi imperfetta, alcune molto più gravi di altre. Nelle persone affette, è una malattia congenita e non rientra tra quelle legate al sesso. Scaturisce, quasi sempre, da un'alterazione qualitativa e quantitativa della produzione del collagene di tipo I, fondamentale per il rinforzo delle ossa e per mantenere in salute i tessuti connettivi costituenti la cartilagine, i tendini, la pelle, la sclera oculare ecc. Pertanto, un'alterazione della produzione del collagene di tipo I pregiudica la resistenza delle ossa e la buona salute dei tessuti connettivi, presenti nel corpo umano. Le cause sono da ricercarsi, quasi sempre, nella mutazione di uno o entrambi i geni COL1A1 (situato nel cromosoma 17) e COL1A2 (situato nel cromosoma 7). In condizioni normali, COL1A1 e COL1A2 regolano la normale produzione del collagene di tipo I; in presenza di mutazioni a loro carico, vengono meno alla loro funzione regolatrice. La patologia è stata calcificata in sette varianti, di cui le più note sono quattro caratterizzate da una sintomatologia specifica: - TIPO I: si manifesta attraverso un ritardo nell'accrescimento, fratture, cifosi, scoliosi, iperestensibilità articolare, problemi all'udito ; - TIPO II: si manifesta attraverso un'elevatissima fragilità ossea quando il feto è ancora nell'utero e spesso ne causa la morte mentre chi sopravvive nasce con gravi deformità alle ossa; - TIPO III: si manifesta attraverso delle fratture alla nascita e successivamente con delle deformazioni ossee, statura bassa e problemi ai denti; - TIPO IV: è la forma meno grave e si manifesta con una lieve fragilità ossea, fratture, lievi deformità. Altri sintomi comuni sono: ecchimosi, problemi alla vista, eccessiva sudorazione dovuta a delle alterazioni della termoregolazione corporea e difetti cardiaci. In genere, l'iter diagnostico cui sono sottoposti i pazienti con una sospetta forma di osteogenesi imperfetta comincia con un accurato esame obiettivo ed un'attenta anamnesi; prosegue, quindi, con un'analisi della storia familiare del paziente ed una serie di esami di diagnostica per immagini (raggi X, TAC ecc); termina, infine, con una valutazione quantitativa e qualitativa del collagene di tipo I e con un test genetico. Oggi, esiste la possibilità di diagnosticare l'osteogenesi imperfetta anche in fase prenatale, sottoponendo una gestante a un'ecografia. Attualmente non esiste alcuna cura specifica. In altre parole, le persone affette sono destinate a convivere con la suddetta condizione, fino alla morte; morte che, spesso, è dovuta alle conseguenze della stessa malattia. La mancanza di una terapia specifica non esclude che esistano altre forme di trattamento. Infatti, tra le possibilità terapeutiche rientrano diverse terapie sintomatiche (terapie sintomatiche sono trattamenti capaci di alleviare la sintomatologia, rallentare il decorso della malattia e prevenire, o quanto meno posticipare, le conseguenze più gravi).

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