Lunedì, 20 Agosto 2018 11:05

La sindrome di ondine o sindrome di iperventilazione

Pubblicato in Salute

La sindrome di Ondine, anche detta Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una malattia genetica rara dovuta ad un'alterata funzione del Sistema Nervoso Autonomo. Il sintomo principale consiste in una forte riduzione della quantità di aria circolante nei polmoni (ipoventilazione) durante il sonno, che può portare all'arresto respiratorio completo o comunque determinare gradi di ipossia particolarmente severi, con importanti conseguenze cerebrali. Nelle forme severe, i sintomi respiratori sono presenti anche durante la veglia. In pratica in questi pazienti non avvengono quelle reazioni respiratorie correttive, involontarie e regolate appunto dal Sistema Nervoso Autonomo, all'aumento di anidride carbonica o alla diminuzione di ossigeno nel sangue. Questo comporta anche l'incapacità di percezione cosciente dell'asfissia, a riposo o dopo esercizio fisico, e l'insorgenza di quei comportamenti di difesa, inclusa l'ansia, che normalmente accompagnano la "fame d'aria". Sebbene la sintomatologia d'esordio della CCHS risulti essere piuttosto variabile, potendo coinvolgere non soltanto l'apparato respiratorio, ma anche quello gastroenterico, cardiaco e nervoso, la mancata capacità di mantenere una normale e corretta ventilazione autonoma durante il sonno è la caratteristica principale della condizione, comune a tutti coloro che ne soffrono. La CCHS è una malattia a trasmissione autosomica dominante: questo significa che non ci sono portatori sani e che una persona affetta ha una possibilità su due di trasmetterla ai propri figli. Tuttavia, la maggior parte dei casi non sono ereditari, ma sporadici (de novo). Esiste poi una percentuale di mutazioni, oscillante tra il 5 ed il 10%, che è ereditata da genitori sani, i quali sono, però, come dei mosaici; per esempio la mutazione potrebbe interessare solo alcune cellule germinali di un genitore ed essere passata, così, all'individuo affetto. Il gene coinvolto si chiama PHOX2B e contiene le informazioni per un fattore di trascrizione, una proteina che regola l'espressione di altri geni importanti per lo sviluppo del Sistema Nervoso Autonomo durante la vita embrionale. La diagnosi viene effettuata mediante un test genetico, che dovrebbe essere eseguito in tutti quegli individui, neonati e non, che presentino persistente ipoventilazione durante il sonno (PaCO2 > 60 mmHg), in assenza di malattie polmonari, neuromuscolari o cardiache che possano spiegare il fenomeno. Il sospetto diagnostico viene posto solitamente già poco dopo la nascita, in caso di cianosi neonatale con necessità di ventilazione meccanica e difficoltà di svezzamento dalla ventilazione assistita. Per questa malattia, che dura tutta la vita, non esistono attualmente terapie farmacologiche che possano modificarne la storia naturale. Questi pazienti necessitano di assistenza respiratoria meccanica durante il sonno e, nelle forme più gravi, anche durante la veglia. Recentemente, per serendipità, si è creata una nuova potenziale opportunità terapeutica: due pazienti femmine, assumendo un progestinico (desogestrel) a scopo contraccettivo, hanno manifestato un miglioramento delle performance respiratorie durante il sonno.

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