Lunedì, 20 Agosto 2018 11:04

Salute: la Sindrome di Rett

Pubblicato in Salute

La Sindrome di Rett è una patologia neurologica dello sviluppo che colpisce prevalentemente le bambine. E' una malattia genetica congenita, a livello del Sistema Nervoso Centrale. Si manifesta, in genere, dopo i primi 6-18 mesi di vita. Si possono avere ritardi nell'acquisizione della coordinazione motoria e del linguaggio. I soggetti mostrano una perdita della motricità e dell'interazione sociale. Può essere, spesso, confusa con l'autismo o con ritardo dello sviluppo in generale. La malattia (detta anche "degli occhi belli"), che prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca che la individuò per la prima volta, tende ad essere progressiva e provoca gravi disabilità. Inizialmente i bambini manifestano uno sviluppo adeguato che, ad un certo punto, si arresta e si assiste ad una regressione, con perdita delle capacità acquisite nel corso del tempo. In particolare si ha un rallentamento dello sviluppo del cranio rispetto al resto del corpo. Si perdono le capacità manuali e compaiono movimenti stereotipati delle mani. I soggetti colpiti da questa patologia mostrano una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale. Il tutto si associa ad un ritardo della crescita e possono essere presenti altre manifestazioni sintomatologiche, quali irregolarità nella respirazione, rigidità muscolare, che si evidenzia con l'aumentare dell'età, deformità ed atrofie muscolari. Non si conoscono con esattezza le cause della sindrome di Rett. La ricerca scientifica ha scoperto che la malattia potrebbe essere causata dalle mutazioni a carico del gene MECP2, situato nel cromosoma X. La sua funzione consiste nella produzione di una particolare proteina. In altri casi, però, si è visto che la sindrome sarebbe causata da mutazioni riguardanti altri geni, come il CDKL5 o il Foxg1. Questo fa capire come anche altre caratteristiche genetiche possano influire nella determinazione dei sintomi collegati alla patologia. Non esiste una cura risolutiva. Numerosi filoni di ricerca hanno dimostrato come, agendo sui livelli della proteina prodotta dal gene MECP2, sia possibile ripristinare le funzioni compromesse. Si possono usare dei farmaci, per tenere sotto controllo gli effetti secondari comportati dalla patologia. Tra i medicinali più utilizzati ci sono quelli per contrastare il disturbo motorio, come la bromocriptina e la lisuride.

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