Sabato, 15 Dicembre 2018 13:36

Salute: Ittiosi Arlecchino

Pubblicato in Salute

L'ittiosi Arlecchino - anche nota come "cheratosi fetale diffusa" o "feto Arlecchino" - è una genodermatosi, assai rara, che trasforma il corpo di chi ne è affetto in forme grottesche e mostruose. Purtroppo, proprio per questo motivo, l'ittiosi Arlecchino "attira" un numero consistente di persone, sempre più incuriosite dai riscontri patologici della malattia. I nomi "cheratosi fetale diffusa" e "feto Arlecchino" derivano dal fatto che gli individui che ne soffrono tendono a nascere prematuri. E' una malattia genetica trasmessa in modo autosomico recessivo: i sintomi si manifestano sin dalla nascita, quindi non può manifestarsi nel corso della vita. Secondo recenti scoperte, sarebbe provocata da un'alterazione nel gene ABCA12, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, implicato anche nell'ittiosi lamellare, che però si manifesta in forma molto più lieve rispetto all'ittiosi Arlecchino. La scoperta del tipo e della localizzazione della mutazione genetica ha permesso alla ricerca di compiere un grande passo avanti nella diagnosi preventiva di questa gravissima malattia della pelle. Difatti, i vantaggi derivanti dall'individuazione del gene "colpevole" hanno permesso di diagnosticare la malattia prima della nascita: la diagnosi va effettuata sul DNA del feto, in genere nel secondo trimestre di gestazione. Non è un esame svolto in tutte le gestanti, ma è opportuno che le famiglie a rischio si sottopongano al test. Se fino a pochi anni fa l'indagine veniva svolta tramite fetoscopia (esame invasivo che prevedeva la biopsia della cute del feto in una fase avanzata della gravidanza), attualmente, l'analisi del DNA delle cellule del feto è risultata una tecnica migliore per diagnosticare preventivamente l'ittiosi Arlecchino, non solo perché non invasiva, ma anche per il suo esito maggiormente preciso e tempisticamente più rapido (poiché si può effettuare entro la decima settimana di gestazione). I bambini affetti da ittiosi Arlecchino possiedono una spessa cute che ne rende difficoltosi tutti i movimenti. Subito dopo la nascita, la pelle ispessita si "secca", dando origine alla formazione delle tipiche placche squamose di forma quadrangolare sulla superficie del neonato (da cui il nome di "Arlecchino"). Questa pelle così ispessita e ricoperta di squame secche perde la naturale elasticità e costituisce sul corpo una sorta di corazza talmente rigida che - oltre ad impedire tutti i movimenti al nascituro - ne deturpa gravemente le forme e i lineamenti. La malattia, infatti, colpisce tutta la superficie del corpo, il che significa che anche le aree più impensabili sono interessate e trasformate in forme bizzarre e innaturali: le palpebre e le labbra sono rovesciate al di fuori. La scienza moderna sta attuando un piano di ricerca sempre più accurato, allo scopo di aumentare le possibilità di sopravvivenza dei nati con ittiosi Arlecchino. La somministrazione sistemica di retinoidi già nella fase acuta (che coincide con il periodo che segue immediatamente la nascita) permette, seppur non curandola del tutto, di alleggerirne i sintomi. Cure intensive effettuate immediatamente dopo la nascita, hanno consentito di ottenere la sopravvivenza di alcuni neonati. Questi pazienti, crescendo, hanno manifestato sintomi cutanei simili a quelli riscontrati nelle forme più gravi di ittiosi lamellare nella sua variante non bollosa (meglio conosciuta come "Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa"); la pelle di questi individui, perciò, appare desquamata ed arrossata, ma priva di vesciche.

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